NIPT检测到染色体拷贝数变异（CNV）的个人经验
首先要明确NIPT是一种筛查技术而非诊断，地面清洗13825404095NIPT由于分析的是来源于胎盘滋养层细胞释放到母血中的游离DNA，因此并不能完全反应胎儿的真实情况，对于阳性结果有必要通过其他产前诊断技术确诊，比如检出一个21阳性了，应该做诊断，确诊手段比较多，核型，FISH，QF-PCR，芯片和CNV-seq都行。阴性只能说大概率是正常的，随着NIPT样本量剧增，假阴性发生已经见怪不怪，落到谁头上而已，假阴性的发病率约为万分之一。
NIPT检测过程中，并不能区分母源和胎儿来源的游离DNA，一般来说胎儿游离DNA含量约4-20%左右，母源占比一般约为90%,因此母源因素可能会导致NIPT检测结果的假阳性
染色体拷贝数变异（CNV）：NIPT技术目前医院临床应用的为普通NIPT技术，商业上还有通过增加测序数据的升级版的NIPT产品（可以检测染色体微缺失微重复和某些单基因病）。对于nipt提示的CNV可以分为两种，母源性CNV，就是母亲存在CNV（此时胎儿50%可能存在相同的cnv，50%可能不存在该CNV）；第二种，胎儿CNV。
母源性CNV的阳性预测值我这边数据接近100%，因为母源游离DNA占比90%，因此阳性预测值很高就不足为奇。但是不同的检测机构或者有些已发表文献，并不提示母源性CNV，对于母源性CNV，胎儿无非两种情况，和母亲一样拥有同样的CNV，或不含有该CNV，在临床咨询中，对于这种来源于母源或父源CNV，如果父母本身没有任何表型，胎儿本身也不存在超声结构异常，我们大多认为偏良性，但遗传咨询时，医生会告知由于遗传的异质性，即使胎儿的CNV来自表型正常的父母，也不能代表胎儿一定没有表型，因为有很多具有相同CNV的家系成员表型可能从无表型到严重表型。此时可以通过介入性产前诊断，胎儿样本做染色体核型分析和染色体微整列分析（或CNV-seq），来明确诊断CNV的大小和胎儿的具体情况（注：这里讨论的CNV大多是指临床意义不明的，对于明确致病的CNV，相应的临床建议不同）
胎儿CNV，CNV按照现有的标准分为致病性、可能致病性、临床意义不明、可能良性、良性，最难的咨询的也是临床最常见的是临床意义不明的CNV，对于NIPT提示的这种CNV存在较高的假阳性率（具体见下图大数据的nipt plus的数据统计结果，对于常见的明确致病的DGS，PWS，22q dup综合征有较高的阳性预测值，大于10MbCNV的阳性预测值为31.9%，小于10Mb的CNV阳性预测值只有18.8%），因此一定要通过介入性产前诊断明确该CNV是否存在以及片段大小，有时还需验证夫妻双方已明确CNV的来源，如果胎儿CNV遗传自表型正常的父母，一般认为偏良性，对于新发的临床意义不明确的胎儿CNV，实际上很难咨询的，只能通过现有的数据库如decipher，OMIM，DGV等数据库以及胎儿的超声影像学综合评估，查询CNV包含的基因情况，是否存在单倍剂量不足或三倍剂量敏感，还要结合已有的病例报道，但最终的决定权还在夫妻双方，临床医生只能通过现有的资料和数据告知胎儿可能的预后情况。胎儿期的临床表型有限，只能通过超声影像评估胎儿结构方面的问题，对于出生的生长发育，智力情况无法预测。
综上所述，对于无创提示CNV，一定不要轻易的决定胎儿的去留，一定要进行介入性产前诊断明确CNV来源和大小，对CNV致病性进行评估，通过密切结合胎儿仅有超声影像学资料综合评估，染色体CNV普遍存在于我们每个正常人，只是现有的知识和数据库资料有限，因此有很过临床不明的CNV难易解释，因此产前诊断还要很多的路要走，很多时候就算是经验丰富的临床医生也无法给出明确的临床建议。产前诊断工作如履薄冰，如临深渊，临床医生会尽最大可能给出相对准确的临床建议。
注：一定要听取自己的临床医生建议，以上信息为个人经验仅供参考，因为只有您的医生最了解您和胎儿的真实临床资料。
（如有不妥，或不足之处还请各位大神批评指正）